من أجل وعي صحي يدفع عنا المخاطر (10) .. أمراض الدم الوراثية

اعداد: زينب الشمري (بنت الرافدين / بابل)

z_alshemary@yahoo.com

علم الوراثة

هو فرع من علم الأحياء والبيولوجيا يبحث في انتقال الصفات الجسدية والعقلية من جيل إلى آخر ويعنى بتفسير الظواهر المتصلة بهذا الانتقال.

وقد تطور هذا العلم كثيراً وتعدى مجاله الذي رسم له ، فعلم الوراثة الحديث يدرس المورثات من حيث بنيتها وآلية عملها وتعديل ذلك ، مما أدى إلى نشوء أحدث فرع من فروعه وهو الهندسة الوراثية ويرتبط علم الوراثة بجميع فروع علم الأحياء ، مثل الكيمياء الحيوية وعلم الخلية وعلم التشكل وعلم التطور.

ويقوم علم الوراثة بتطوير موجّه بوساطة الإنسان فتستبعد الأشكال الضارة ويحافظ على الأشكال النافعة وقد أسسه الراهب النمساوي غريغور مندل (1822 - 1884).

والجينات هي العوامل التي تحدد الصفات الوراثية المميزة, في الحيوانات والنباتات.
ونستطيع أن نبحث المستويات التي يبحثها هذا العلم إلى

1_المستوى الجزيئي (علم الوراثة الجزيئي)

ويختص بدراسة بنية وآلية عمل الحمضين اللذين يشكلان المادة الوراثية عند الأحياء ويشرفان على آلية تشكل البروتينات.

 2-المستوى الصبغي والخلوي (علم الوراثة الخلوي):ومجاله دراسة انتظام الـ DNA ضمن بنى خيطية تدعى الصبغيات _ الكروموزومات_ لذلك فإن علم الوراثة هنا يدرس الصبغيات من حيث تضاعفها وآلية انتقالها والتغيرات التي تطرأ عليها.

كما نصادف الـ DNA خارج نطاق النواة والصبغيات أي في السيتوبلاسما ضمن الكوندريات والصانعات . وهنا نجد الوراثة السيتوبلاسمية ويطلق على مجموع المادة الوراثية بغض النظر عن مكان توضعها اسم الذخيرة الوراثية (المادة الوراثية في النواة + المادة -3-

 

الوراثية في السيتوبلاسم

3-ا لمستوى الفردي (علم الوراثة الفردي): ويهتم هذا الفرع بدراسة آلية انتقال المورثات من جيل إلى آخر، والعلاقة بين هذه المورثات وكيفية إشرافها على إنتاج الصفات ، حيث يغطي هذا العلم الوراثة الماندلية.

4-المستوى الجماعي (علم وراثة الجماعات): ينظر ها الفرع إلى المورثات كمجموعة منعزلة إلى حد ما عن المتعضيات التي تحملها عبر الزمن ، إن المتعضيات من وجهة نظر هذا العلم
العلم ليست مجموعة حيوانات ونباتات بل هي مجموعة من المورثات تمر من جيل إلى جيل وتؤمن استمرار الحياة.

 

 الهندسة الوراثية

 [align=center]هي التحكم في الجينات والمورثات والصفات الموجوده على الحمض النوويDNA والموجوده في نواة الخليه وهو اختصار للكلمه اللاتينيه ديو**ي رايبنوكليك اسيد.

وتتم الهندسه الوراثيه في القواعد النيتروجينيه المرتبطه بهذه الجينات التي تعاد بلمرة وتركيب البروتينات مره داخل مرة اخرى داخل الخليه على حسب الشريط النووي DNAحيث تتحكم الهندسة الوراثية في إفراز إنزيم معين وهرمون معين إذا قل إفرازه في الجسم تؤخذ جينات من هذا الهرمون وتزرع في بيكتريا ويتم انتاج هذا الهرمون مثل ماهو معمول في الانسولين المستخدم في علاج مرض السكر وبعد أن عرف العلماء طبيعة ووظيفة الصبغيات والكروموزومات وهي أجسام صغيرة جداً لا ترى بالعين وتوجد داخل كل خلية، وهي مكونة من أشرطة مسجل عليها صفات الكائن المادية، وهذه الأشرطة تسمى الجينات.

  -الهندسة الوراثية مركب وصفي من كلمتين :

أ – الهندسة: والمقصود بها التحكم في وضع المورثات (الجينات) ، وترتيب صيغها الكيميائية فكاً (قطع الجينات عن بعضها البعض)، ووصلا (وصل المادة الوراثية المضيفة بالجينات المتبرع بها ) ، وذلك باستخدام الطرق العلمية .

 ب – الوراثية: والمقصود بها الجينات ، وهي الصيغ الكيميائية التي يتكون منها الكائن الحي .

 وبعدها درس العلماء خصائص d.n.aوتعرفوا عليها فوجدوا ما يأتي:

 1_ أن D.N.Aهو حامل الشفرة الوراثية .

2- أن الصفات التي يحملها تترجم منه إلى بروتينات تتجسد على هيئة الصفة المطلوب تنفيذها.

 3_ إن كل خيط يمكن أن يكون قالباً يتكون عليه خيط جديد يتزاوج معه مستخدماً وحداته البنائية من السيتوبلازم .

 4- أنه يمكن قطع ووصل هذا اللولب المزدوج بوسائل تقنية متعددة وفي أماكن مختلفة . كما يمكن بسهولة فصل زوجي اللولب.

5- أنه يمكن قص ولصق قطعة منه من مكان لآخر.

 

إليك أهم 6 تقنيات تختص بالهندسة الوراثية:

 1- قص وقطع الحمض النووي(Cleavage of DNA ) بمقصاة خاصة تسمى (Restriction Nucleases )و اكتشاف هذه المقصاة ساعد كثيرا في مهمة التحكم في الدي إن أي.

 2- فصل قطع الدي إن أي على لوح من الجل بالكهرباء (Gel Electrophoresis ).

 3- معرفة التسلسل النووي(DNA sequencing ) لكل قطع الدي إن أي التي يتم عزلها بشكل سريع ودقيق. والتي تسمح للعلماء معرفة التركيب الإنشائي للجينات ومعرفة واستنتاج نوع البروتين الذي ينتج منه.

 4- تقنية تهجين الحمض النووي(Nucleic acid hybridization )، والتي مكنتنا في معرفة أحجام القطع من الحمض النووي والكشف عن القطع المحددة من الحمض النووي في خليط معقد من القطع المتشابهة.

 5- استنساخ الدي إن أي(DNA cloning )، والتي تسمح بإنشاء نسخ عديدة ومتطابقة من القطع الدي إن أي.

 6- تقنية هندسة وتعديل الدي إن أي (DNA engineering )، والتي تسمح بإنتاج نسخة معدلة من جين ما ثم أعادته مرة أخرى إلى الخلية.

 

 ما تأثير الوراثة والتأثير الوراثي؟

ان الانسان عرف تأثير الوراثة منذ القدم، وقد درست القواعد التي تحدد كيفية انتقال الصفات التي تميز الفرد من الاباء الى الابناء وحيث ان كل صفة تعتمد على وجود عوامل وراثية هي الجينات، تنتقل بدون تغيير من خلية الى اخرى من خلال عملية الانقسام غير المباشر الذي يحدث في الخلايا الجسدية, كما تنفصل هذه الجينات ويعاد اتحادها بتباديل وتوافيق مختلفة عن بعضها اثناء الانقسام الاختزالي يتم هذا الانقسام في الخلايا المولدة للأمشاج التي تتضمن النطف والبيض لهدف التكاثر الجنسي ويختزل عدد الكروموسومات

خلال هذا الانشطار إلى النصف وبهذا يتسلم كل مشيج نصف عدد كروم.

وتتواجد هذه الجينات في النواة محمولة على الصبغيات ويتكون الجنين من اتحاد مشيج من الاب ومشيج من الام محتويا على جميع الجينات التي تأتي من الاب والام معا.

وقد درس كيفية عمل هذه الجينات من خلال التعرف على التركيب الكيميائي للجين وهو عبارة عن حمض ريبي نووي ناقص ا**جين الذي يتمتع بجميع المواصفات اللازمة للجينات من ناحية قدرته على تكوين صورة طبق الاصل لنفسه في كل مرة تدخل الخلية في الانقسام, وعلى احتوائه على جميع المعلومات الوراثية للفرد.

ومن خلال هذه المعرفة تم التوصل إلى كيفية عمل الجين والتي تعتمد على ان هذا الجين يتحكم في تخليق البروتينات، سواء كانت هذه البروتينات عبارة عن انزيمات تساعد على اتمام تفاعلات كيميائية معينة وهرمونات ومواد بروتينية تدخل في مكونات الخلية الحية.

 

* كيف تتم عملية توارث الأمراض؟

كما ذكرنا فإن كل صفة يتحكم في اظهارها اما جينا واحداً وأكثر فالكثير من الصفات يتحكم في اظهارها زوج واحد من الجينات يتواجد هذا الجين في صورتين في الطبيعة، احدهما يعرف بالجين السائد، وإذا وجد فتظهر الصفة التي يتحكم بها, اما الآخر فيعرف بالجين المتنحي ويظهر تأثيره إذ وجد مع جين متنح مثله، اما إذا وجد مع الجين السائد فإن الجين السائد يخفي تاثير الجين المتنحي، ولكن لا يلغيه، وفي هذه الحالة يعرف بأن الفرد حامل لهذه الصفة، بالاضافة إلى ان هناك الكثير من صفات يتحكم فيها اكثر من زوج من الجينات تتفاعل مع بعضها البعض ومع البيئة المحيطة، لتعطي الصورة النهائية لفعل هذه الجينات, معظم العوامل التي تورث من الوالدين سليمة وصحيحة مائة في المائة، ولكن بعضها عوامل مريضة قد تتسبب في حدوث أمراض وراثية.

وقد قسمت الامراض الوراثية حسب قوانين مندل إلى امراض متنحية وسائدة ومرتبطة بالجنس، وهناك ايضا امراض الكروموزومات والامراض المشتركة بين الوراثة والبيئة.

 

* ما الأمراض المشتركة بين الوراثة والبيئة؟

هي الامراض التي تظهر مع التقدم في العمر ونتيجة للتعرض لظروف معينة مثل مرض السكري وارتفاع الضغط,, وهذه الامراض يمكن ان تتوارث بوجود زواج الاقارب وعدمه.

ومن الدلائل على ان الوراثة عامل مهم في الاصابة بالمرض ما يحدث في التوائم, حيث يزيد احتمال اصابة التوأم الثاني بالمرض إذا أصيب به التوأم الاول كما وجد انه إذا كان أحد الوالدين بالاضافة إلى احد اقارب الدرجة الاولى مصابا بمرض السكر بعد سن الاربعين واي مرض آخر فإن احتمالات اصابة الانجال تكون عالية, كذلك يكون الجنين معرضا للاصابة بالمرض إذا كانت الام مريضة وكان وزنه عند الولادة مرتفعا.

وفي الغالب يكون العامل الوراثي المريض عند الشخص مختلف عن العامل الوراثي المريض عند شريك حياته ومن النادر ان يلتقي شخصان يحملان نفس العامل الوراثي المريض لنفس المرض, وهنا يحدث ان ينتج طفل مصاب.

كما أن بعض هذه الأمراض يوجد لها فحص يحدد العامل الوراثي للمرض ولكن الكثير منها لا يوجد له هذا الفحص اي من غير الممكن اكتشاف الحاملين للمرض.

 ولذلك فإن جميع الكائنات الحية على اختلاف أنواعها مكونة من خلية واحدة ومن مجاميع من الخلايا.

 

الخلية:

هي الطوب الذي في كل خلية من بلايين الخلايا في الجسم معلومات كاملة لخلق الإنسان وهي محفوظة في داخل النواة.

 

مكونات الخلية:

 1_ النواة : وهي أكبر عضيه داخل الخلية وفي الغالب يكون عددها نواة واحدة ويمكن أن تحتوي بعض الخلايا علي نواتين وأكثر تقع النواة في مركز الخلية وقد تقع في إحدى زواياها , وللنواة أهميه كبيرة في نقل الصفات الوراثية. وهي على شكل عصي صغيرة تسمى الكروموسومات.

الكروموسوم:

هي أجسام صغيره ملفوفة بشكل متقن بخيط طويل من الحمض النووي.في كل خلية 23 زوج من الكروموسومات (46 كر وموسوم) هدا الخيط الطويل من الحمض نووي مقسم إلى قطع تسمى مورثات.

 وتتألف النواة من الآتي:

ا - الغلا ف النووي : وهو الغشاء المحيط بالنواة.

ويتكون الغلاف من:

أ_البلازما النووية : وهو سائل هلامي عديم اللون يملأ النواة وتنغمر فيه جميع محتويتها.
ب - النوية : وهي في أكثر الأحيان تركيب كروي . تحتوي نواة بعض الخلايا على نوية واحدة وأنواع أخرى على أكثر من نوية.
ج - الشبكة الكروماتينية : وهي شبكة متداخلة. أثناءانقسام الخلية ينفك تداخلها فتكون عددا محددا من تراكيب قضيبية تعرف بالكروموسومات (chromosomes) يختلف عددها باختلاف الأحياء.
2_السايتوبلازم : مادة غير متجانسة تحيط بالنواة وتكون النواة مغمورة بها

3_الغشاء البلازمي : وهو الغلاف الخارجي للخلية يحيط بمحتوياتها

أقسام الخلية:

تنقسم أنواع خلايا الكائن الحي إلى مجموعتين رئيسيتين :
1_ الخلايا الجسمية : somatic cell
وهي ذات أنواع كثيرة منها الخلايا الطلائية - خلايا الأنسجة الرابطة - الخلايا العضلية - الخلايا العصبية - تقوم هذه الأنواع من الخلايا بجميع الوظائف الحيوية للكائن الحي عدا وظيفة التكاثر
2- الخلايا الجرثومية : germ cells
وهي الخلايا المولدة للأمشاج gamets وتنقسم إلى نوعان :

أ - الخلايا المولدة للأمشاج الذكرية : النطف (الحيوان المنوي ) sperm - يتكون النطف داخل منسل الذكر (الخصية ) testis
ب - الخلايا المولدة للأمشاج الأنثوي: (البيض ) eggs - يتكون البيض داخل منسل الأنثى (المبيض (over

6- أن تغييراً وتدميراً يشوه هذا النظام يؤدي إلى: إما نتيجة قاتلة للكائن وحالة مرضية مترتبة على تعطل صفة من صفاته والتي تختلف من حيث أهميته

7- إن تركيب D.N.A ومكوناته هي [سكر، وأدنين، وفوسفات] وهذه التركيبة مشتركة في جميع الكائنات من الفيروس إلى الفيل .

 

 البروتين:

البر وتينات هي المادة التي يصنع بها الطوب الذي يبنى به الجسم.كل بروتين مكون من عدت أحماض أمينية.تتغير وظيفة وشكل البروتين بتغير أنواع الأحماض الأمينية التي صنع منها والتي أيضا يحددها شكل ونوع المورث .البر وتينات هي المادة التي يصنع بها الطوب الذي يبنى به الجسم.كل بروتين مكون من عدت أحماض أمينية. تتغير وظيفة وشكل البروتين بتغير أنواع الأحماض الأمينية التي صنع منها والتي أيضا يحددها شكل ونوع الموروث.